Медицинская генетика

     Медицинская генетика – это раздел медицины, который в целом занимается диагностикой, наблюдением и лечением заболеваний, связанных с наследственным материалом. Изменения в нашей ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), находящейся в ядре клеток, которые размножаются от одной клетки до миллиардов, позволяя нам становиться взрослыми, и которые мы получаем от родителей совместно, входят в сферу интересов медицинской генетики. Эффекты этих изменений могут проявляться как во время беременности до рождения, так и на протяжении почти всей жизни различными способами. Эти заболевания могут передаваться от больной или здоровой матери и/или отца, но также могут возникнуть впервые у одного члена семьи и передаваться следующим поколениям. Поэтому медицинская генетика должна сосредотачиваться не только на пациенте, но и на всей семье. Семейная история важна для понимания, является ли проблема наследственным заболеванием, каков ход болезни и тип наследования. Определение наследственного заболевания позволяет оценить риск для других членов семьи и критически важно для предоставления профилактических услуг и консультаций пациенту и семье. В ходе генетической консультации проводится анализ генетического риска, предоставляется психологическая и образовательная поддержка, а также информация по уходу за пациентом и его семьей. После точной оценки риска в семье можно минимизировать риск пар с высоким риском серьезных генетических заболеваний с помощью пренатальной и предимплантационной диагностики, а парам, ранее отказавшимся от детей из-за риска, предоставляется возможность иметь здоровых детей. Кроме того, у лиц с риском определяется вероятность наследственных онкологических заболеваний и рекомендуются соответствующие методы скрининга и лечения.

     Отделение медицинской генетики, помимо непосредственного контакта с пациентами, сотрудничает с Центром диагностики генетических заболеваний для проведения генетических тестов предполагаемой болезни, обеспечения соответствия результатов заболеванию и предоставления информации пациенту в ясной и понятной форме. В нашем Центре диагностики генетических заболеваний проводятся генетические тесты для диагностики, наблюдения и лечения множества заболеваний, и новые тесты продолжают добавляться в соответствии с развитием медицины. С развитием медицины использование генетических тестов распространилось практически на все области медицины, включая онкологические и гематологические заболевания, и отделе