Genética Médica

     La Genética Médica es una disciplina que se ocupa, en general, del diagnóstico, seguimiento y tratamiento de enfermedades relacionadas con el material hereditario. Los cambios en nuestro ADN (Ácido Desoxirribonucleico), que se encuentran en el núcleo de nuestras células, se multiplican desde una sola célula hasta miles de millones, permitiéndonos alcanzar la adultez, y se heredan conjuntamente de nuestros padres, son el objeto de estudio de la Genética Médica. Los efectos de estos cambios en nuestro ADN pueden aparecer durante el embarazo antes del nacimiento o en casi cualquier etapa de la vida de diferentes maneras. Estas enfermedades pueden transmitirse de la madre y/o el padre enfermo o sano, pero también pueden aparecer por primera vez en un miembro de la familia y transmitirse a las siguientes generaciones. Por ello, la Genética Médica debe enfocarse no solo en el paciente, sino en toda la familia. La historia familiar es importante para determinar si el problema es una enfermedad hereditaria, su curso y la forma de herencia. Identificar una enfermedad hereditaria permite calcular el riesgo de otros miembros de la familia y es crítico para proporcionar servicios preventivos y asesoramiento adecuados al paciente y a su familia. A través de la consulta genética, se realiza un análisis de riesgo genético junto con apoyo psicológico y educativo, y se proporciona información sobre el cuidado del paciente y su familia. Tras una evaluación precisa del riesgo dentro de la familia, se puede minimizar el riesgo de parejas con alta probabilidad de enfermedades genéticas graves mediante el diagnóstico prenatal y preimplantación, y a las parejas que previamente habían renunciado a tener hijos debido al riesgo se les puede ofrecer la posibilidad de tener hijos sanos. Además, en individuos de riesgo se determina la probabilidad de desarrollar cánceres hereditarios y se recomiendan métodos de cribado y tratamiento adecuados.

     El Departamento de Genética Médica, además de atender directamente al paciente, colabora con el Centro de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas para realizar las pruebas genéticas correspondientes a la enfermedad sospechada, garantizar que los resultados sean coherentes con la enfermedad y proporcionar la información de forma clara y directa al paciente. En nuestro Centro de Diagnóstico de Enfermedades Genéticas se realizan pruebas genéticas para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de muchas enfermedades, y se continúan incorporando nuevas pruebas de acuerdo con los avances médicos. Con los desarrollos en medicina, el uso de pruebas genéticas se ha extendido a casi todas las áreas, incluyendo enfermedades oncológicas y hematológicas, y el Departamento de Genética Médica participa en colaboraciones conjuntas con muchas otras especialidades.