Medizinische Genetik

     Die medizinische Genetik ist ein Fachbereich, der sich im Allgemeinen mit der Diagnose, Überwachung und Behandlung von Krankheiten befasst, die das Erbgut betreffen. Veränderungen in unserer DNA (Desoxyribonukleinsäure), die sich im Zellkern befinden, von einer einzigen Zelle bis zu Milliarden von Zellen vervielfältigen und uns erwachsen werden lassen und die wir gemeinsam von unseren Eltern erhalten, fallen in den Aufgabenbereich der Medizinischen Genetik. Die Auswirkungen dieser Veränderungen können sowohl während der Schwangerschaft vor der Geburt als auch in fast jeder Lebensphase in unterschiedlicher Form auftreten. Diese Krankheiten können vom kranken oder gesunden Elternteil vererbt werden, können aber auch erstmals in einem Familienmitglied auftreten und auf nachfolgende Generationen übertragen werden. Deshalb muss sich die Medizinische Genetik nicht nur auf den Patienten, sondern auf die gesamte Familie konzentrieren. Die Familienanamnese ist wichtig, um Hinweise darauf zu geben, ob es sich um eine erbliche Krankheit handelt, wie der Verlauf ist und welche Vererbungsform vorliegt. Die Identifizierung einer erblichen Krankheit ermöglicht die Berechnung des Risikos für andere Familienmitglieder und ist entscheidend für präventive Maßnahmen und Beratung für Patient und Familie.

In der genetischen Beratung werden Risikobewertungen durchgeführt und psychologische sowie pädagogische Unterstützung angeboten, während gleichzeitig Informationen zur Pflege von Patienten und deren Familien bereitgestellt werden. Nach einer genauen Risikoanalyse innerhalb der Familie können Paare mit hohem Risiko für schwere genetische Erkrankungen vor der Geburt oder Implantation entsprechend beraten werden, wodurch das Risiko minimiert und Paaren, die zuvor aufgrund des Risikos auf Kinder verzichtet hatten, die Möglichkeit gegeben wird, gesunde Kinder zu bekommen. Außerdem wird bei Risikopersonen das Risiko für erblich bedingte Krebserkrankungen bestimmt und geeignete Screening- und Behandlungsmethoden empfohlen.

     Die Abteilung für Medizinische Genetik arbeitet nicht nur direkt mit den Patienten, sondern auch mit dem Zentrum für Diagnostik genetischer Erkrankungen zusammen, um sicherzustellen, dass genetische Tests für die vermutete Erkrankung durchgeführt werden und die Ergebnisse konsistent mit der Krankheit sind. Die Patienten erhalten klare und direkte Informationen über die Ergebnisse. In unserem Diagnostikzentrum für genetische Erkrankungen werden genetische Tests zur Diagnose, Überwachung und Behandlung vieler Erkrankungen durchgeführt, und neue Tests werden kontinuierlich hinzugefügt, um mit den Fortschritten der Medizin Schritt zu halten. Mit den Entwicklungen in der Medizin wird der Einsatz genetischer Tests nun in nahezu allen Bereichen angewendet, einschließlich onkologischer und hämatologischer Erkrankungen, und die Abteilung für Medizinische Genetik arbeitet in diesem Bereich eng mit vielen anderen Fachgebieten zusammen.