الوراثة الطبية

     علم الوراثة الطبية هو فرع يهتم بشكل عام بتشخيص ومتابعة وعلاج الأمراض التي تتعلق بالمادة الوراثية. تدخل التغيرات في حمضنا النووي (DNA) الموجودة في نواة خلايانا، والتي تتضاعف من خلية واحدة إلى مليارات الخلايا وتتيح لنا الوصول إلى مرحلة البلوغ والتي نرثها من والدينا، ضمن نطاق اهتمام علم الوراثة الطبية. يمكن أن تظهر تأثيرات هذه التغيرات أثناء الحمل قبل الولادة، وكذلك في جميع مراحل الحياة بأشكال مختلفة. يمكن أن تنتقل هذه الأمراض من الأم أو الأب سواء كانوا مرضى أو أصحاء، وقد تظهر لأول مرة في أحد أفراد العائلة وتنتقل للأجيال القادمة. لهذا السبب، يجب أن يركز علم الوراثة الطبية ليس فقط على المريض ولكن على الأسرة بأكملها. تعتبر السيرة العائلية مهمة لمعرفة ما إذا كانت المشكلة مرضًا وراثيًا، وكيفية مسار المرض وطريقة وراثته. إن تحديد مرض وراثي يتيح حساب خطر الأفراد الآخرين في العائلة ويعتبر حاسمًا لتقديم خدمات وقائية واستشارات مناسبة للمريض والأسرة.

من خلال الاستشارة الوراثية، يتم إجراء تقييمات المخاطر ودعم نفسي وتربوي، مع تقديم معلومات حول رعاية المريض وعائلته. بعد تقييم المخاطر بدقة داخل الأسرة، يمكن تقليل مخاطر الأزواج الذين لديهم احتمالية عالية للإصابة بأمراض وراثية خطيرة قبل الولادة أو قبل الزرع، كما يمكن إتاحة الفرصة للأزواج الذين تنازلوا سابقًا عن الإنجاب بسبب المخاطر لإنجاب أطفال أصحاء. بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد معدل الخطر للأفراد المعرضين للأورام الوراثية واقتراح طرق فحص وعلاج مناسبة.

     تعمل وحدة علم الوراثة الطبية مباشرة مع المرضى، كما تتعاون مع مركز تشخيص الأمراض الوراثية لضمان إجراء الاختبارات الجينية للأمراض المحتملة وتوافق النتائج مع المرض، وتقديم المعلومات بشكل واضح ومباشر للمرضى. في مركزنا لتشخيص الأمراض الوراثية، تُجرى اختبارات جينية لتشخيص ومتابعة وعلاج العديد من الأمراض، ويستمر إضافة اختبارات جديدة بما يتوافق مع التقدم الطبي. مع التطورات في الطب، أصبح استخدام الاختبارات الجينية يشمل تقريبًا جميع مجالات الطب بما في ذلك الأمراض الأورام والدموية، وتشارك وحدة علم الوراثة الطبية في العديد من التعاونات المشتركة مع تخصصات طبية أخرى.