Genética Médica

     A Genética Médica é um campo que se ocupa, de forma geral, do diagnóstico, acompanhamento e tratamento de doenças relacionadas com o material hereditário. As alterações no nosso DNA (Ácido Desoxirribonucleico), localizado no núcleo das nossas células, que se multiplicam de uma célula para bilhões de células, permitindo-nos atingir a idade adulta, e que herdamos conjuntamente dos nossos pais, estão no âmbito de interesse da Genética Médica. Os efeitos destas alterações no nosso DNA podem surgir durante a gravidez pré-natal ou em quase qualquer fase da vida de diferentes formas. Estas doenças podem ser transmitidas da mãe e/ou do pai doente ou saudável, mas também podem aparecer pela primeira vez em um membro da família e ser transmitidas às gerações seguintes. Por isso, a Genética Médica deve focar-se não apenas no paciente, mas em toda a família. A história familiar é importante para determinar se o problema é uma doença hereditária, qual é o seu curso e a forma de herança. Identificar uma doença hereditária permite calcular o risco para outros membros da família e é crítico para fornecer serviços preventivos e aconselhamento adequados ao paciente e à família. Através da consulta genética, realiza-se uma análise de risco genético juntamente com apoio psicológico e educacional, e são fornecidas informações sobre os cuidados do paciente e da sua família. Após uma avaliação precisa do risco dentro da família, o risco de casais com alta probabilidade de doenças genéticas graves pode ser minimizado através do diagnóstico pré-natal e pré-implantação, e casais que anteriormente tinham desistido de ter filhos devido ao risco podem ter a oportunidade de ter filhos saudáveis. Além disso, em indivíduos de risco, determina-se a probabilidade de desenvolver cânceres hereditários e são recomendados métodos adequados de rastreio e tratamento.

     O Departamento de Genética Médica, além de trabalhar diretamente com o paciente, colabora com o Centro de Diagnóstico de Doenças Genéticas para realizar os testes genéticos da doença suspeita, garantir que os resultados sejam consistentes com a doença e fornecer informações claras e diretas ao paciente. No nosso Centro de Diagnóstico de Doenças Genéticas, realizam-se testes genéticos para diagnóstico, acompanhamento e tratamento de muitas doenças, e novos testes continuam a ser adicionados em consonância com os avanços médicos. Com o progresso da medicina, a utilização de testes genéticos começou a ser aplicada em quase todas as áreas da medicina, incluindo doenças oncológicas e hematológicas, e o Departamento de Genética Médica tem participado em muitas colaborações conjuntas com outras especialidades.