Генетический скрининг

Пациентам предоставляются услуги по следующим направлениям:

• Клинический осмотр и клинико-генетическая оценка
• Генетическое консультирование
• Амбулаторные (поликлинические) услуги
• Цитогенетика
• Пренатальная диагностика
• Молекулярная цитогенетика (FISH)

Кроме того, для онкологических пациентов возможно исследование тканей (соматические мутации) и крови (герминальные мутации).

Примеры проводимых тестов

Гематологические заболевания:

• Средиземноморская анемия (Талассемия),
• Апластическая анемия
• Гемолитическая анемия
• Наследственный эритроцитоз
• Полицитемия
• Нейтропения
• Тромбоцитопения
• Нарушения свертываемости крови (Гемофилия) и др.

Онкологические заболевания:

• Рак молочной железы
• Рак яичников
• Рак матки
• Рак кишечника
• Лейкоз
• Лимфома и др. виды рака

Нейрогенетические заболевания:

• Умственная отсталость и задержка развития
• Аутизм и эпилепсия
• Спинальная мышечная атрофия (СМА)
• Мышечные заболевания (мышечные дистрофии, миотонические синдромы)
• Спастическая параплегия
• Атаксия
• Альцгеймер
• Деменция и др.

Кардиогенетические заболевания:

• Кардиоваскулярные заболевания
• Врожденные пороки сердца
• Кардиомиопатия
• Аритмии и др.

Ревматологические и иммунологические заболевания:

• Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
• Синдромы периодической лихорадки
• Синдромы иммунодефицита
• Аутоиммунные заболевания (болезнь Бехчета, целиакия, анкилозирующий спондилит и др.)

Метаболические заболевания:

• Нарушения аминокислотного обмена
• Органические ацидемии
• Митохондриальные заболевания
• Болезни накопления гликогена
• Болезни накопления липидов и др.

Эндокринологические заболевания:

• Диабет
• Ожирение
• Врожденная гиперплазия надпочечников
• Нарушения развития пола
• Пубертатные заболевания
• Гипогонадизм
• Врожденный гипотиреоз
• Преждевременная овариальная недостаточность (ранняя менопауза)
• Гиперпаратиреоз и др.

Нефрологические заболевания:

• Нефропатии
• Поликистоз почек
• Гемолитико-уремический синдром
• Синдром Альпорта и др.

Кроме того, после оценки врачом медицинской генетики возможно проведение анализов CES (панель клинического экзома, включает 4800 генов) и WES (полное секвенирование экзома).