Genetische Vorsorgeuntersuchung

Den Patienten werden folgende Leistungen angeboten:

• Klinische Untersuchung und klinische genetische Bewertung
• Genetische Beratung
• Poliklinik-Dienstleistungen
• Zytogenetik
• Pränatale Diagnostik
• Molekulare Zytogenetik (FISH)

Außerdem können bei Krebspatienten Gewebe (somatische Mutation) und Blut (Keimbahnmutationen) untersucht werden.

Beispiele für durchgeführte Tests

Hämatologische Erkrankungen:

• Mittelmeeranämie (Thalassämie)
• Aplastische Anämie
• Hämolytische Anämie
• Erbliche Erythrozytose
• Polyzythämie
• Neutropenie
• Thrombozytopenie
• Blutungsstörungen (Hämophilie) usw.

Onkologische Erkrankungen:

• Brustkrebs
• Eierstockkrebs
• Gebärmutterkrebs
• Darmkrebs
• Leukämie
• Lymphom und andere Krebsarten

Neurogenetische Erkrankungen:

• Geistige und Entwicklungsverzögerung
• Autismus, Epilepsie
• Spinale Muskelatrophie (SMA)
• Muskelerkrankungen (Muskeldystrophien, Myotone Syndrome)
• Spastische Paraplegie
• Ataxie
• Alzheimer
• Demenz usw.

Kardiogenetische Erkrankungen:

• Kardiovaskuläre Erkrankungen
• Angeborene Herzfehler
• Kardiomyopathie
• Arrhythmie usw.

Rheumatologische und immunologische Erkrankungen:

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
• Wiederkehrende Fiebersyndrome
• Immundefizienz-Syndrome
• Autoimmunerkrankungen (Morbus Behçet, Zöliakie, ankylosierende Spondylitis usw.)

Metabolische Erkrankungen:

• Aminosäurestoffwechselstörungen
• Organische Azidämien
• Mitochondriale Erkrankungen
• Glykogenspeicherkrankheiten
• Lipidspeicherkrankheiten usw.

Endokrinologische Erkrankungen:

• Diabetes
• Adipositas
• Kongenitale adrenale Hyperplasie
• Störungen der Geschlechtsentwicklung
• Pubertätsstörungen
• Hypogonadismus
• Kongenitale Hypothyreose
• Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (frühe Menopause)
• Hyperparathyreoidismus usw.

Nephrologische Erkrankungen:

• Nephropathien
• Polyzystische Nierenerkrankung
• Hämolytisch-urämisches Syndrom
• Alport-Syndrom usw.

Außerdem können Patienten nach Bewertung durch den Facharzt für medizinische Genetik auch klinische Exom-Panels mit 4800 Genen (CES) und WES (Gesamtexom-Sequenzierung) durchführen lassen.