Genetik Tarama Paketi

Hastalara şu başlıklar altında hizmet verilmektedir:

• Klinik muayene ve klinik genetik değerlendirme
• Genetik danışmanlık
• Poliklinik hizmetleri
• Sitogenetik
• Prenatal tanı
• Moleküler Sitogenetik (FISH)

Ayrıca kanser hastaları için dokudan (somatik mutasyon) ve kandan (germline mutasyonlar) bakılabilmektedir.

Yapılan Bazı Test Örnekleri

Hematolojik Hastalıklar:

• Akdeniz Anemisi (Talasemi),
• Aplastik Anemi
• Hemolitik Anemi
• Kalıtımsal Eritrositoz
• Polistemi
• Nötropeni
• Trombositopeni
• Kanama Bozuklukları (Hemofili) vb.

Onkolojik Hastalıklar:

• Meme Kanseri
• Yumurtalık Kanseri
• Rahim Kanseri
• Bağırsak Kanseri
• Lösemi
• Lenfoma vb. tüm kanserler

Nörogenetik Hastalıklar:

• Zeka ve Gelişme Geriliği
• Otizmi Epilepsi
• Spinal Muskuler Atrofi (SMA)
• Kas Hastalıkları (Muskuler Distrofiler, Myotonik Sendromlar)
• Spastik Parapleji
• Ataksi
• Alzheimer
• Demans vb.

Kardiyogenetik Hastalıklar:

• Kardiyovasküler Hastalıklar
• Konjenital Kalp Anomalileri
• Kardiyomiyopati
• Aritmi vb.

Romatolojik, İmmunolojik Hastalıklar:

• Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
• Tekrarlayan Ateş Sendromları
• İmmun Yetmezlik Sendromları
• Otoimmun Hastalıklar (Behçet Hastalığı, Çölyak Hastalığı, Ankilozan Spondilit vb.) vb.

Metabolik Hastalıklar:

• Aminoasit Metabolizması Bozuklukları
• Organik Asidemiler
• Mitokondriyal Hastalıklar
• Glikojen Depo Hastalıkları
• Lipid Depo Hastalıkları vb.

Endokrinolojik Hastalıklar:

• Diyabet
• Obezite
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
• Pubertal Hastalıklar
• Hipgonadizm
• Konjenital Hipotiroidi
• Premetür Overyan Yetmezlik (Erken Menapoz)
• Hiperparatiroidi vb.

Nefrolojik Hastalıklar:

• Nefropatiler
• Polikistik Böbrek Hastalığı
• Hemolitik Üremik Sendrom
• Alport Sendromu vb.

Ayrıca hastalar Tıbbi Genetik Uzmanı değerlendirmesi sonrası 4800 geni içeren CES (klinik ekzom paneli ) ve WES (tüm ekzom dizi analizi) testleri de çalışılabilmektedir.