Pacote de Triagem Genética

Os pacientes são atendidos sob os seguintes títulos:

• Exame clínico e avaliação genética clínica
• Aconselhamento genético
• Serviços ambulatoriais (policlínica)
• Citogenética
• Diagnóstico pré-natal
• Citogenética molecular (FISH)

Além disso, para pacientes com câncer, podem ser analisadas amostras de tecido (mutações somáticas) e de sangue (mutações germinativas).

Alguns Exemplos de Testes Realizados

Doenças Hematológicas:

• Anemia do Mediterrâneo (Talassemia),
• Anemia Aplástica
• Anemia Hemolítica
• Eritrocitose Hereditária
• Policitemia
• Neutropenia
• Trombocitopenia
• Distúrbios Hemorrágicos (Hemofilia) etc.

Doenças Oncológicas:

• Câncer de Mama
• Câncer de Ovário
• Câncer de Útero
• Câncer Intestinal
• Leucemia
• Linfoma e todos os outros tipos de câncer

Doenças Neurogenéticas:

• Deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento
• Autismo e Epilepsia
• Atrofia Muscular Espinhal (AME/SMA)
• Doenças Musculares (Distrofias Musculares, Síndromes Miotônicas)
• Paraplegia Espástica
• Ataxia
• Alzheimer
• Demência etc.

Doenças Cardiogenéticas:

• Doenças Cardiovasculares
• Anomalias Cardíacas Congênitas
• Cardiomiopatia
• Arritmias etc.

Doenças Reumatológicas e Imunológicas:

• Febre Mediterrânea Familiar (FMF)
• Síndromes de Febre Recorrente
• Síndromes de Imunodeficiência
• Doenças Autoimunes (Doença de Behçet, Doença Celíaca, Espondilite Anquilosante etc.)

Doenças Metabólicas:

• Distúrbios do Metabolismo de Aminoácidos
• Acidemias Orgânicas
• Doenças Mitocondriais
• Doenças de Depósito de Glicogênio
• Doenças de Depósito de Lipídios etc.

Doenças Endocrinológicas:

• Diabetes
• Obesidade
• Hiperplasia Adrenal Congênita
• Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
• Doenças Pubertárias
• Hipogonadismo
• Hipotireoidismo Congênito
• Insuficiência Ovariana Prematura (Menopausa Precoce)
• Hiperparatireoidismo etc.

Doenças Nefrológicas:

• Nefropatias
• Doença Renal Policística
• Síndrome Hemolítico-Urêmica
• Síndrome de Alport etc.

Além disso, após avaliação pelo especialista em genética médica, podem ser realizados os testes CES (painel de exoma clínico com 4800 genes) e WES (sequenciamento completo do exoma).