Detección genética

Se ofrecen servicios a los pacientes bajo los siguientes títulos:

• Examen clínico y evaluación genética clínica
• Asesoramiento genético
• Servicios de policlínica
• Citogenética
• Diagnóstico prenatal
• Citogenética molecular (FISH)

Además, para pacientes con cáncer se pueden realizar análisis de tejido (mutaciones somáticas) y de sangre (mutaciones germinales).

Ejemplos de algunas pruebas realizadas

Enfermedades hematológicas:

• Anemia mediterránea (talasemia)
• Anemia aplásica
• Anemia hemolítica
• Eritrocitosis hereditaria
• Policitemia
• Neutropenia
• Trombocitopenia
• Trastornos de sangrado (hemofilia), etc.

Enfermedades oncológicas:

• Cáncer de mama
• Cáncer de ovario
• Cáncer de útero
• Cáncer intestinal
• Leucemia
• Linfoma y otros tipos de cáncer

Enfermedades neurogenéticas:

• Retraso mental y del desarrollo
• Autismo y epilepsia
• Atrofia muscular espinal (SMA)
• Enfermedades musculares (distrofias musculares, síndromes miotónicos)
• Paraplejía espástica
• Ataxia
• Alzheimer
• Demencia, etc.

Enfermedades cardiogenéticas:

• Enfermedades cardiovasculares
• Anomalías cardíacas congénitas
• Cardiomiopatía
• Arritmia, etc.

Enfermedades reumatológicas e inmunológicas:

• Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)
• Síndromes de fiebre recurrente
• Síndromes de inmunodeficiencia
• Enfermedades autoinmunes (Enfermedad de Behçet, enfermedad celíaca, espondilitis anquilosante, etc.)

Enfermedades metabólicas:

• Trastornos del metabolismo de aminoácidos
• Acidemias orgánicas
• Enfermedades mitocondriales
• Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
• Enfermedades de almacenamiento de lípidos, etc.

Enfermedades endocrinológicas:

• Diabetes
• Obesidad
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Trastornos del desarrollo sexual
• Trastornos puberales
• Hipogonadismo
• Hipotiroidismo congénito
• Insuficiencia ovárica prematura (menopausia temprana)
• Hiperparatiroidismo, etc.

Enfermedades nefrológicas:

• Nefropatías
• Enfermedad renal poliquística
• Síndrome hemolítico urémico
• Síndrome de Alport, etc.

Además, tras la evaluación realizada por un Especialista en Genética Médica, se pueden realizar las pruebas CES (panel de exoma clínico que incluye 4.800 genes) y WES (secuenciación completa del exoma).