الفحص الجيني

يتم تقديم الخدمات للمرضى تحت العناوين التالية:

• الفحص السريري والتقييم الجيني السريري
• الاستشارة الوراثية
• خدمات العيادات الخارجية
• الوراثة الخلوية
• التشخيص قبل الولادة
• الوراثة الخلوية الجزيئية (FISH)

كما يمكن فحص الأنسجة (الطفرات الجسدية) والدم (الطفرات الوراثية) لمرضى السرطان.

بعض أمثلة الفحوصات التي يتم إجراؤها

الأمراض الدموية:

• فقر دم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)
• فقر الدم اللاتنسجي
• فقر الدم الانحلالي
• كثرة الكريات الحمر الوراثية
• كثرة الحمر
• نقص العدلات
• نقص الصفائح الدموية
• اضطرابات النزيف (الهيموفيليا) وغيرها

الأمراض الأورامـيّة:

• سرطان الثدي
• سرطان المبيض
• سرطان الرحم
• سرطان الأمعاء
• اللوكيميا
• الأورام اللمفاوية وغيرها من السرطانات

الأمراض العصبية الوراثية:

• التأخر العقلي وتأخر النمو
• التوحد، الصرع
• الضمور العضلي الشوكي (SMA)
• أمراض العضلات (الضمور العضلي، المتلازمات الميوتوينة)
• الشلل التشنجي
• الترنح
• ألزهايمر
• الخرف وغيرها

أمراض القلب الوراثية:

• أمراض القلب والأوعية الدموية
• العيوب الخلقية في القلب
• اعتلال عضلة القلب
• اضطرابات النظم وغيرها

الأمراض الروماتيزمية والمناعية:

• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
• متلازمات الحمى المتكررة
• متلازمات نقص المناعة
• الأمراض المناعية الذاتية (مرض بهجت، الداء البطني، التهاب الفقار اللاصق وغيرها)

الأمراض الاستقلابية:

• اضطرابات أيض الأحماض الأمينية
• الحموضات العضوية
• الأمراض الميتوكوندرية
• أمراض تخزين الجليكوجين
• أمراض تخزين الدهون وغيرها

الأمراض الغددية:

• السكري
• السمنة
• فرط تنسج الكظر الخلقي
• اضطرابات تطور الجنس
• اضطرابات البلوغ
• قصور الغدد التناسلية
• قصور الدرقية الخلقي
• فشل المبيض المبكر (سن اليأس المبكر)
• فرط جارات الدرق وغيرها

أمراض الكلى:

• اعتلالات الكلى
• مرض الكلى المتعدد الكيسات
• المتلازمة الانحلالية اليوريمية
• متلازمة ألبورت وغيرها

كما يمكن للمرضى بعد تقييم اختصاصي الوراثة الطبية إجراء فحص CES (لوحة الإكسوم السريري 4800 جين) وفحص WES (تسلسل الإكسوم الكامل).