ژنتیک پزشکی

     ژنتیک پزشکی شاخه‌ای است که به طور کلی با تشخیص، پیگیری و درمان بیماری‌هایی که مربوط به ماده ژنتیکی هستند، سر و کار دارد. تغییرات موجود در DNA ما (اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک) که در هسته سلول‌ها قرار دارند و از یک سلول تا میلیاردها سلول تکثیر می‌شوند و ما را به بلوغ می‌رسانند و از والدین به ما منتقل می‌شوند، در حوزه ژنتیک پزشکی قرار می‌گیرند. اثرات این تغییرات می‌تواند در دوران پیش از تولد و همچنین در تمام مراحل زندگی به اشکال مختلف ظاهر شود. این بیماری‌ها می‌توانند از مادر یا پدر سالم یا بیمار منتقل شوند و همچنین ممکن است برای اولین بار در یک عضو خانواده ظاهر شده و به نسل‌های بعدی منتقل شوند. به همین دلیل ژنتیک پزشکی باید نه تنها بر بیمار، بلکه بر کل خانواده تمرکز کند. سابقه خانوادگی برای تعیین اینکه آیا مشکل یک بیماری ارثی است، مسیر بیماری و نوع وراثت اهمیت دارد. شناسایی یک بیماری ارثی امکان محاسبه ریسک سایر اعضای خانواده را فراهم کرده و برای ارائه خدمات پیشگیرانه و مشاوره مناسب برای بیمار و خانواده حیاتی است.

در مشاوره ژنتیک، ارزیابی ریسک انجام شده و پشتیبانی روان‌شناختی و آموزشی ارائه می‌شود و هم‌زمان اطلاعاتی درباره مراقبت از بیمار و خانواده وی ارائه می‌شود. پس از ارزیابی دقیق ریسک در خانواده، خطر زوجین دارای ریسک بالا برای بیماری‌های ژنتیکی شدید قبل از تولد یا قبل از کاشت کاهش یافته و به زوجینی که قبلاً به دلیل ریسک از فرزنددار شدن صرف‌نظر کرده بودند، امکان داشتن فرزند سالم داده می‌شود. همچنین در افراد پرخطر، میزان ریسک ابتلا به سرطان‌های ژنتیکی تعیین شده و روش‌های غربالگری و درمان مناسب پیشنهاد می‌گردد.

     بخش ژنتیک پزشکی نه تنها به صورت مستقیم با بیمار کار می‌کند بلکه با مرکز تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نیز همکاری دارد تا اطمینان حاصل شود که تست‌های ژنتیکی مربوط به بیماری مورد نظر انجام شده و نتایج با بیماری مطابقت دارد و اطلاعات به صورت مستقیم و شفاف به بیمار ارائه می‌شود. در مرکز تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ما، تست‌های ژنتیکی برای تشخیص، پیگیری و درمان بسیاری از بیماری‌ها انجام می‌شود و همواره با پیشرفت‌های پزشکی، تست‌های جدید اضافه می‌شوند. با پیشرفت پزشکی، استفاده از تست‌های ژنتیکی اکنون تقریباً در تمام حوزه‌های پزشکی از جمله بیماری‌های آنکولوژیک و هماتولوژیک اعمال شده و بخش ژنتیک پزشکی در بسیاری از همکاری‌های بین‌رشته‌ای شرکت کرده است.