غربالگری ژنتیکی

به بیماران تحت عناوین زیر خدمات ارائه می‌شود:

• معاینه بالینی و ارزیابی ژنتیک بالینی
• مشاوره ژنتیک
• خدمات کلینیک سرپایی
• سیتوژنتیک
• تشخیص پیش از تولد
• سیتوژنتیک مولکولی (FISH)

همچنین برای بیماران سرطانی بررسی از بافت (جهش‌های سوماتیک) و از خون (جهش‌های ژرم‌لاین) قابل انجام است.

نمونه‌هایی از برخی آزمایش‌های انجام‌شده

بیماری‌های هماتولوژیک:

• کم‌خونی مدیترانه‌ای (تالاسمی)
• کم‌خونی آپلاستیک
• کم‌خونی همولیتیک
• اریترسیتوز ارثی
• پلی‌سیتمی
• نوتروپنی
• ترومبوسیتوپنی
• اختلالات خونریزی (هموفیلی) و غیره

بیماری‌های انکولوژیک:

• سرطان پستان
• سرطان تخمدان
• سرطان رحم
• سرطان روده
• لوسمی
• لنفوم و دیگر سرطان‌ها

بیماری‌های نوروجنتیک:

• عقب‌ماندگی ذهنی و رشدی
• اوتیسم و صرع
• آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
• بیماری‌های عضلانی (دیستروفی‌های عضلانی، سندرم‌های میوتونیک)
• پاراپلژی اسپاستیک
• آتاکسی
• آلزایمر
• دمانس و غیره

بیماری‌های کاردیوجنتیک:

• بیماری‌های قلبی–عروقی
• ناهنجاری‌های مادرزادی قلب
• کاردیومیوپاتی
• آریتمی و غیره

بیماری‌های روماتولوژیک و ایمنولوژیک:

• تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF)
• سندرم‌های تب‌های مکرر
• سندروم‌های نقص ایمنی
• بیماری‌های خودایمنی (بیماری بهجت، بیماری سلیاک، اسپوندیلیت آنکیلوزان و غیره)

بیماری‌های متابولیک:

• اختلالات متابولیسم آمینواسیدها
• اسیدمی‌های ارگانیک
• بیماری‌های میتوکندریایی
• بیماری‌های ذخیره گلیکوژن
• بیماری‌های ذخیره چربی و غیره

بیماری‌های اندوکرینولوژیک:

• دیابت
• چاقی
• هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
• اختلالات رشد جنسی
• اختلالات بلوغ
• هیپوگونادیسم
• هیپوتیروئیدی مادرزادی
• نارسایی زودرس تخمدان (یائسگی زودرس)
• هیپرپاراتیروئیدیسم و غیره

بیماری‌های نفرولوژیک:

• نفروپاتی‌ها
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک
• سندروم همولیتیک اورمیک
• سندروم آلپورت و غیره

همچنین پس از ارزیابی متخصص ژنتیک پزشکی، انجام آزمایش‌های CES (پنل اگزوم بالینی با 4800 ژن) و WES (تحلیل توالی کل اگزوم) نیز امکان‌پذیر است.